KELAINAN PADA MANUSIA YANG DISEBABKAN OLEH PERUBAHAN KROMOSOM

Ika

3 Apr, 2020

Jelaskan Kelainan Pada Manusia Yang Disebabkan oleh Perbupahan Kromosom - Kromosom merupakan paket DNA terorganisir yang ditemukan dalam inti sel. Normalnya manusia memiliki 23 pasang kromosom, namun beberapa faktor dapat menyebabkan kelainan pada kromosom dan menyebabkan penyakit genetik. Berikut adalah berbagai hal yang kita perlu ketahui tentang kromosom!. Pada manusia, DNA dapat ditemukan dalam kromosom. Kromosom merupakan struktur yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein dan dapat ditemukan dalam nukleus. Ada beberapa jenis kelainan kromosom pada manusia, akan tetapi secara umum bisa dibedakan menjadi 2 kelainan kromosom yaitu perubahan jumlah dan kelainan kromosom oleh perubahan struktur.

#Kromosom

Pengertian Kromosom

Kromosom adalah struktur mirip benang yang terdapat gen di dalamnya. Gen sendiri merupakan instruksi individual yang memberi tahu tubuh kita bagaimana caranya berkembang dan menjalani fungsinya. Gen juga mengatur karakteristik fisik dan medis, seperti golongan darah, warna rambut, hingga kerentanan terhadap penyakit.

Gen terdiri dari DNA. Ukuran gen ini bervariasi, bisa terdiri dari beberapa ratus basis DNA atau bahkan bisa melebihi 2 juta basis. Diperkirakan manusia memiliki sekitar 20.000 hingga 25.000 gen. DNA membentuk gen, kemudian gen membentuk kromosom, dan kromosom akan membuat kesatuan yang disebut dengan genom.

Penelitian yang dilakukan untuk mempelajari kromosom umumnya dilakukan selama pembelahan sel. Ketika sel tidak membelah, kromosom tidak dapat terlihat di inti sel, bahkan ketika dilihat dari bawah mikroskop. DNA yang membentuk kromosom menjadi lebih padat selama pembelahan sel, sehingga akan terlihat.

Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom dapat terjadi akibat kecelakaan ketika sel telur atau sperma terbentuk atau selama tahap awal perkembangan janin. Beberapa faktor seperti usia ibu dan faktor lingkungan biasanya berperan dalam kelainan kromosom ini.

Ada banyak sekali jenis kelainan kromosom. Secara umum kelainan ini dibagi menjadi dua kelompok dasar, yaitu kelainan numerik dan kelainan struktural. Berikut adalah penjelasan dari kedua jenis kelainan kromosom tersebut:

1. Kelainan Kromosom Numerik

Kelainan kromosom numerik adalah kondisi di mana terdapat satu kromosom yang hilang atau lebih dalam pasangan kromosom normal.

Apabila satu kromosom hilang dari satu pasangan kromosom, disebut dengan monosomi. Apabila satu pasangan kromosom memiliki kromosom lebih, maka disebut dengan trisomi.

Semua mutasi yang mengubah jumlah total kromosom dianggap sebagai mutasi genom.

2. Kelainan Kromosom Struktural

Kelainan kromosom struktural disebut juga mutasi kromosom. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan-perubahan yang disebabkan oleh satu atau lebih kerusakan pada kromosom. Perubahan ini kemudian memengaruhi produksi protein dengan mengubah gen pada kromosom.

Terdapat beberapa jenis perubahan struktur pada kromosom meliputi:

Translokasi kromosom. Penggabungan kromosom terfragmentasi ke kromosom non-homolog. Terjadi ketika kromosom terlepas dari satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.
Penghapusan kromosom. Mutasi kromosom ini merupakan hasil dari kerusakan kromosom di mana materi genetik menjadi hilang selama pembelahan sel. Materi genetik dapat terputus di bagian mana saja pada kromosom.
Duplikasi kromosom. Duplikasi dihasilkan ketika terdapat salinan gen tambahan dihasilkan pada kromosom.
Inversi kromosom. Terjadi ketika segmen kromosom yang rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke dalam kromosom. Inversi yang meliputi sentromer kromosom disebut inversi perisentrik. Apabila melibatkan kromatid dan tidak termasuk sentromer, disebut dengan inversi parasentrik
Isokromosom. Kromosom ini diproduksi oleh pembagian sentromer yang tidak tepat. Isokromosom mengandung dua lengan pendek atau dua lengan panjang. Sedangkan kromosom normal seharusnya terdiri dari satu lengan pendek dan satu lengan panjang.